الدراسة شملت عينة من 24 مريضاً ينتمون إلى 13 عائلة من بينها ثلاث أسر سعودية
شارك باحثون من جامعة طيبة في اكتشاف جين جديد مرتبط باضطرابات النمو العصبي، وذلك ضمن دراسة علمية نُشرت مؤخرًا في مجلة "Nature Cell Biology"، وقادها فريق بحثي من مركز جامعة تكساس ساوثويسترن الطبي.
ويأتي هذا الاكتشاف في إطار تعاون علمي دولي ركّز على تحليل الطفرات الجينية المسببة لاختلال نمو الدماغ لدى الأطفال، وشارك في الدراسة فريق من مركز الجينات والأمراض الوراثية وكلية الطب بجامعة طيبة، ضم كلًا من: الدكتور سلمان باسط، والدكتور جميل هاشمي، والدكتور ماجد اللقماني، وأسهموا في جمع وتحليل بيانات جينية سريرية لعدد من الحالات النادرة.
وتمكنت الدراسة، التي شملت عينة من 24 مريضًا ينتمون إلى 13 عائلة من بينها ثلاث أسر سعودية، من تحديد جين جديد يُعرف باسم AIRIM (C1orf109)، تبيّن أن الطفرات فيه تؤدي إلى خلل في نمو الدماغ في مراحله المبكرة، مما يفتح آفاقًا جديدة لفهم آليات الاضطرابات العصبية الوراثية وتطوير تدخلات علاجية ووقائية دقيقة.
وتُعد هذه المشاركة البحثية من باحثي جامعة طيبة امتدادًا لسلسلة من الإسهامات العلمية المميزة التي قدمتها الجامعة في مجال اكتشاف الطفرات الجينية المسببة لاضطرابات وراثية نادرة، عبر جهود مركز الجينات والأمراض الوراثية، وبالشراكة مع مؤسسات علمية دولية مرموقة، ضمن توجه الجامعة نحو تعزيز مكانتها البحثية وإنتاج معرفة نوعية تخدم صحة الإنسان وتدعم الابتكار في العلوم الطبية.